Vilniaus dailės akademijos dėstytojo netektis ir šoninės amiotrofinės sklerozės grėsmė
Lapkričio 7 dieną Vilniaus dailės akademijos dėstytojas, menininkas ir tyrėjas dr. Janas Glöckneris, eidamas vos 42-uosius metus, mirė nuo retai pasitaikančios ir sunkios nervų sistemos ligos – šoninės amiotrofinės sklerozės (ŠAS). Ši liga palaipsniui pažeidžia motorinius neuronus, kurie kontroliuoja raumenų judesius, ir galiausiai atima iš žmogaus galimybę judėti. Tragiškas Jano Glöcknerio likimas atkreipia dėmesį į būtinybę plačiau informuoti visuomenę apie šią ligą, jos simptomus ir gydymo galimybes.
Šoninė amiotrofinė sklerozė yra progresuojanti neurodegeneracinė liga, kuri dažniausiai pasireiškia raumenų silpnumu ir nykimu. Tai beskausmė liga, tačiau jos poveikis žmogaus gyvenimui yra itin rimtas, nes silpstant raumenims, prarandama galimybė kontroliuoti judesius. Nepaisant to, kad liga dažniausiai diagnozuojama vyresnio amžiaus žmonėms, ja gali sirgti ir jaunesni asmenys, kaip tai nutiko minėtam dėstytojui.
Šoninės amiotrofinės sklerozės priežastys ir ligos formos
Neurologas Domantas Valančius iš Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų paaiškina, kad ŠAS gali būti dviejų pagrindinių formų: sporadinė ir paveldima. Sporadinė forma yra dažniausia, tačiau jos tikrosios priežastys dažnai lieka neaiškios. Paveldima forma susijusi su genetinėmis mutacijomis, kurios lemia ligos išsivystymą. ŠAS yra laikoma daugialype liga, nes jos atsiradimą gali lemti keli veiksniai, veikiantys kartu.
Be genetinių priežasčių, specialistai tiria ir kitus galimus rizikos veiksnius, tokius kaip kontaktinis sportas, pasikartojančios galvos traumos bei aplinkos veiksniai. Tačiau šių veiksnių ryšys su liga dar nėra galutinai įrodytas, todėl diagnostika ir prevencija išlieka sudėtingos.
Pirmieji ligos simptomai ir iššūkiai diagnozuojant
Vienas pagrindinių sunkumų ankstyvoje ligos stadijoje yra simptomų neryškumas. Dažniausiai liga prasideda palaipsniui, kai žmogus jaučia vienos kūno dalies silpnumą, pastebi raumenų nykimą ir sunkumą atlikti įprastus judesius. Pirmasis patikimas simptomas dažnai yra neskausmingas raumenų silpnumas, pvz., palaipsniui silpstantys rankos raumenys.
Tačiau šie požymiai gali būti painiojami su kitomis ligomis, tokiomis kaip riešo kanalo sindromas ar užspaustas nervas, todėl pacientai dažnai delsi kreiptis į gydytojus. Dėl to diagnozė gali būti uždelsta, o liga progresuoti nepastebimai. Neurologai pabrėžia, kad svarbu atkreipti dėmesį į raumenų silpnumą, kuris nesukelia skausmo, bet palaipsniui riboja judėjimą.
ŠAS poveikis ne tik fizinei būklei, bet ir smegenų funkcijoms
Be raumenų silpnumo ir judėjimo sutrikimų, šoninė amiotrofinė sklerozė gali paveikti ir kognityvines bei elgesio funkcijas. Kai kuriems pacientams pasireiškia kalbos sutrikimai, elgesio pokyčiai ar pažintinių funkcijų sutrikimai, kurie susiję su frontotemporaline smegenų degeneracija. Tai reiškia, kad laipsniškai nyksta smegenų ląstelės kaktinėje ir smilkininėje smegenų dalyse.
Tačiau ne visi sergantys patiria šiuos simptomus, todėl jų nebuvimas negali atmesti ligos diagnozės. Elgesio pokyčiai gali pasireikšti sumažėjusiu empatijos jausmu ar jautrumu, tačiau tai nėra universalus požymis. Šie aspektai dar labiau komplikuoja ligos atpažinimą ir gydymą, todėl būtina nuodugni neurologinė apžiūra.
Kas yra rizikos grupėje ir kaip nustatoma diagnozė?
ŠAS dažniausiai diagnozuojama vidutiniškai 60–70 metų žmonėms, tačiau ja gali susirgti ir jaunesni asmenys. Pavyzdžiui, žinomas atvejis – JAV beisbolo žvaigždė Lou Gehrig, kuriam liga diagnozuota būnant 36 metų. Vyrai serga šia liga dažniau nei moterys, maždaug 1,2–1,25 karto dažniau.
Diagnozė nustatoma remiantis simptomais, neurologiniu ištyrimu ir specialiais tyrimais, tokiais kaip kaklo ir stuburo magnetinio rezonanso tomografija (MRT), elektroneurografija (ENG) bei elektromiografija (EMG). Šie tyrimai padeda ne tik patvirtinti ligą, bet ir atmesti kitas galimas priežastis, kurios gali sukelti panašius simptomus.
Gydymo galimybės ir ligos prognozė Lietuvoje
<pŠiuo metu šoninės amiotrofinės sklerozės visiškai išgydyti neįmanoma, tačiau yra gydymo metodų, kurie gali sulėtinti ligos progresavimą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Lietuvoje nuo lapkričio mėnesio kompensuojamas specifinis gydymas pacientams, turintiems SOD1 geno mutaciją. Šis gydymas taikomas per juosmeninę punkciją į stuburo kanalą ir šiuo metu jį gauna trys pacientai Santaros klinikose.
Gyvenimo trukmė sergant ŠAS labai priklauso nuo ligos eigos greičio ir paciento būklės. Apie 80 proc. pacientų su klasikine ligos forma gyvena nuo 2 iki 5 metų nuo diagnozės nustatymo. Dauguma miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo, nes pažeidžiami diafragma ir bulbariniai raumenys, svarbūs rijimui bei kvėpavimui.
Visuomenės iššūkiai ir ligos atvejų augimas
Registruojamų šoninės amiotrofinės sklerozės atvejų skaičius didėja. Tai lemia kelios priežastys: visuomenės senėjimas, gerėjanti diagnostika ir didesnis sveikatos priežiūros paslaugų prieinamumas. Dėl šių pokyčių vis svarbiau yra šviesti visuomenę apie ligos požymius ir skatinti ankstyvą kreipimąsi į specialistus.
Tragiškas Vilniaus dailės akademijos dėstytojo ir menininko Jano Glöcknerio likimas yra priminimas, kad šoninė amiotrofinė sklerozė gali paliesti bet kurį žmogų, nepriklausomai nuo amžiaus ar profesijos. Todėl būtina atkreipti dėmesį į kūno siunčiamus signalus ir nedelsti kreiptis į gydytojus, jei pastebimi raumenų silpnumo požymiai.
